染色體核型分析是分析染色體長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、體型等特征，在生物細(xì)胞中，以中期染色體為研究對(duì)象。
正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，具有確定的形狀和結(jié)構(gòu)，染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常稱為染色體異常，染色體異常引起的疾病為染色體疾病。染色體核型分析后，根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變化，可以判斷生物的病因。
臨床染色體檢查的目的是發(fā)現(xiàn)染色體異常，診斷染色體異常引起的疾病。