石骨癥，又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化，是一種罕見的骨發(fā)育障礙性疾病。其癥狀主要包括以下幾個(gè)方面：1.貧血：石骨癥患者常出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，這是由于骨髓腔變窄，造血組織減少所致。貧血程度與病情嚴(yán)重程度相關(guān)，可能導(dǎo)致患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)差。2.骨骼問題：石骨癥患者易發(fā)生骨折，尤其是位于骨干部位?；颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼疼痛、骨骼畸形，如雞胸、脊柱側(cè)彎等。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：由于顱底骨增厚，患者可能表現(xiàn)出腦神經(jīng)壓迫癥狀，如面癱、視神經(jīng)麻痹等，嚴(yán)重時(shí)甚至可能導(dǎo)致失明。4.其他并發(fā)癥：石骨癥還可能導(dǎo)致佝僂病、營(yíng)養(yǎng)不良、智力低下等并發(fā)癥。在嬰幼兒中，病情進(jìn)展迅速，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。