遺傳性鐵粒幼細胞性貧血是一種由于遺傳引起的鐵利用障礙性疾病。其主要特征是骨髓中出現(xiàn)大量的環(huán)狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲存過多，以及外周血呈小細胞低色素性貧血。
該疾病具有X染色體伴性遺傳及常染色體遺傳兩種遺傳方式，其發(fā)生機制涉及基因的突變導(dǎo)致血紅素合成過程中的關(guān)鍵酶活力降低，進而影響血紅素的合成和鐵的正常利用?；颊叱１憩F(xiàn)為呼吸困難、食欲減退、皮膚黏膜蒼白等癥狀，且部分患者可有出血表現(xiàn)。
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血無法治愈，需長期間斷治療，治療方法包括藥物治療、輸血、放血療法以及骨髓移植等。