雷特綜合征，是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，主要影響女性，由MECP2基因突變引起。其癥狀通常在出生后幾個(gè)月到兩歲之間逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為：
1. 早期發(fā)育正常：嬰兒期可能表現(xiàn)正常，但隨后會(huì)出現(xiàn)明顯的發(fā)育倒退。
2. 運(yùn)動(dòng)技能喪失：行走能力可能逐漸減弱，甚至喪失，出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、手部協(xié)調(diào)障礙。
3. 手部刻板動(dòng)作：常見特征是出現(xiàn)不自主的手部擺動(dòng)、握拳或精細(xì)動(dòng)作減少。
4. 溝通障礙：語言發(fā)展受阻，多數(shù)孩子會(huì)失去已有的言語能力。
5. 呼吸問題：可能出現(xiàn)呼吸不規(guī)則、淺表或暫停，這可能導(dǎo)致睡眠障礙。
如果懷疑孩子有雷特綜合征的癥狀，應(yīng)盡快咨詢兒科醫(yī)生或神經(jīng)科專家進(jìn)行評(píng)估。