皮羅氏綜合癥，又稱為小下頜-舌下垂綜合征，是一種先天性疾病，主要表現(xiàn)為新生兒及嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌后墜、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞。這些異常導(dǎo)致嬰兒在出生后可能呼吸困難、喂養(yǎng)問題和語言發(fā)展遲緩等。

其病因可能有遺傳因素、先天性發(fā)育異常、感染、代謝紊亂以及激素水平異常等。病理生理學(xué)角度看，皮羅氏綜合癥可能與基因突變有關(guān)，尤其是TGFβ信號通路的基因，如TGFB3和SIX1/SIX4。此外，環(huán)境因素也可能導(dǎo)致疾病發(fā)生。臨床表現(xiàn)多樣，嚴(yán)重程度不一，部分患者可能伴隨心臟缺陷、耳部異?；蚱渌趋阑?。臨床表現(xiàn)以先天性下頜過小、舌下垂、舌根后墜、腭裂為特征，患兒出生后即可能出現(xiàn)吸氣性呼吸困難、發(fā)紺，并可能因誤吸而并發(fā)肺炎。此外，患兒還常有喂養(yǎng)困難，易咳嗆，可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩。

治療方案需要細(xì)化，通常包括早期呼吸道管理、營養(yǎng)支持以及可能的手術(shù)治療，如舌根固定術(shù)、下頜牽引成骨術(shù)和腭裂修復(fù)術(shù)。