骨髓增生異常綜合征，即MDS，是一組源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性疾病。

其主要特征是骨髓中一種或多種血細(xì)胞系發(fā)育異常，盡管骨髓活躍，但生成的血細(xì)胞質(zhì)量欠佳，導(dǎo)致無效造血和外周血細(xì)胞減少。比如紅細(xì)胞無法正常攜帶氧氣，白細(xì)胞難以有效抵抗感染，血小板在參與止血方面功能不足。而且，骨髓增生異常綜合征患者還面臨較高的進(jìn)展為急性髓系白血病的風(fēng)險(xiǎn)。

骨髓增生異常綜合征患者通常表現(xiàn)為貧血、易感染和出血傾向，嚴(yán)重時(shí)會發(fā)展為全血細(xì)胞減少癥。根據(jù)骨髓中原始細(xì)胞的比例、血細(xì)胞減少的程度和形態(tài)學(xué)特征，骨髓增生異常綜合征分為不同亞型，如難治性貧血、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血、難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常等。

治療策略需因人而異，要依據(jù)患者年齡、身體狀況、疾病風(fēng)險(xiǎn)分層等因素來制定。低風(fēng)險(xiǎn)患者或許只需支持性治療，像輸血、補(bǔ)充生長因子；高風(fēng)險(xiǎn)患者則可能需更積極的治療，例如化療、造血干細(xì)胞移植。