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羊膜腔穿刺是診斷胎兒染色體疾病的“金標準”，通過獲取羊水樣本中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，可以準確地檢測出胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華茲綜合征等染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常的疾病，以及是否存在染色體微缺失、微重復(fù)等較為復(fù)雜的染色體病變。羊膜腔穿刺是一種有創(chuàng)檢查，可能會對子宮和胎兒造成一定的刺激，導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險增加。據(jù)統(tǒng)計，孕17-20周進行羊膜腔穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險約為0.5%-1%左右，主要適用于唐氏篩查高風(fēng)險孕婦、高齡孕婦（≥35歲）及懷孕胎兒有畸形、基因遺傳病等孕婦。