無(wú)創(chuàng)21三體高風(fēng)險(xiǎn),有必要做穿刺嗎
導(dǎo)讀一般情況下,無(wú)創(chuàng)是指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),穿刺是指羊膜穿刺或絨毛活檢等侵入性檢查,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)顯示21三體高風(fēng)險(xiǎn),一般提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高,有必要進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛活檢。若有不適,建議及時(shí)就醫(yī)。...
一般情況下,無(wú)創(chuàng)是指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),穿刺是指羊水穿刺檢查。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)顯示21三體高風(fēng)險(xiǎn),一般提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高,有必要進(jìn)行羊水穿刺檢查。若有不適,建議及時(shí)就醫(yī)。具體分析如下:
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)顯示21三體高風(fēng)險(xiǎn),意味著胎兒有較大的可能性存在染色體異常,這通常與唐氏綜合征相關(guān)。為了更準(zhǔn)確地確認(rèn)這一風(fēng)險(xiǎn),羊水穿刺檢查是進(jìn)一步檢測(cè)的重要方式。羊水穿刺檢查通過(guò)直接采集胎兒的DNA樣本進(jìn)行檢測(cè),其結(jié)果比無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)DNA更為準(zhǔn)確。如果無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)DNA顯示高風(fēng)險(xiǎn),而孕婦和家屬希望獲得更確切的診斷結(jié)果,那么羊水穿刺檢查是必要的。
在作出決定之前,建議與產(chǎn)科醫(yī)生和遺傳咨詢師充分溝通,了解所有可能的選項(xiàng)和后果,從而做出最適合自身情況的選擇。