神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀表現(xiàn)多樣，一般有皮膚色素斑、皮下小結(jié)節(jié)、輕微皮膚瘙癢、局部感覺(jué)異常、面部或肢體輕微畸形等。具體分析如下：

　　1、皮膚色素斑：多為淺棕色或牛奶咖啡色的斑塊，形狀不規(guī)則，可出現(xiàn)在軀干、四肢等部位。斑塊通常在兒童時(shí)期就已存在，數(shù)量隨年齡增長(zhǎng)可能逐漸增多，顏色深淺不一，是較為明顯的早期信號(hào)。

　　2、皮下小結(jié)節(jié)：皮膚下方可摸到米粒至黃豆大小的結(jié)節(jié)，質(zhì)地柔軟，邊界不清，按壓時(shí)一般無(wú)明顯疼痛。這些結(jié)節(jié)可散在分布，也可成簇出現(xiàn)，初期數(shù)量較少，隨病情發(fā)展可能逐漸增多、增大。

　　3、輕微皮膚瘙癢：部分患者早期會(huì)出現(xiàn)病變部位皮膚瘙癢，程度較輕，多在觸摸或遇熱后明顯。瘙癢可能與結(jié)節(jié)刺激皮膚神經(jīng)有關(guān)，持續(xù)時(shí)間不定，容易被誤認(rèn)為普通皮膚問(wèn)題。

　　4、局部感覺(jué)異常：腫瘤若靠近周?chē)窠?jīng)，早期可能引起局部皮膚麻木、刺痛或蟻行感。這種感覺(jué)異常多局限于結(jié)節(jié)附近，呈間歇性發(fā)作，休息后可能緩解，容易被忽略。

　　5、面部或肢體輕微畸形：少數(shù)情況下，腫瘤影響骨骼發(fā)育，早期可出現(xiàn)面部不對(duì)稱(chēng)、手指腳趾粗細(xì)不均等輕微畸形。這些變化進(jìn)展緩慢，需仔細(xì)觀察才能發(fā)現(xiàn)，常與局部結(jié)節(jié)生長(zhǎng)相關(guān)。

　　若發(fā)現(xiàn)上述早期癥狀，尤其是皮膚色素斑與皮下結(jié)節(jié)同時(shí)存在時(shí)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查，以便盡早明確診斷。確診后需遵循醫(yī)生指導(dǎo)定期監(jiān)測(cè)，必要時(shí)采取干預(yù)措施，防止病情進(jìn)一步發(fā)展。

參考資料：

[1]張浩然,雷云鵬,何立銳.神經(jīng)纖維瘤病合并腹膜后黏液脂肪肉瘤及小腸錯(cuò)構(gòu)瘤1例[J].罕少疾病雜志,2025,32(07):20-21.

[2]許家寧,郭雅欣,萬(wàn)龍,等.司美替尼治療I型神經(jīng)纖維瘤病的不良反應(yīng)及解決方案[J/OL].中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志,1-8[2025-08-20].