患有苯丙酮尿癥的孩子又稱為“不食人間煙火的孩子”，因為很多食物，比如大米、肉類等這些含有豐富蛋白質的食物，會含有苯丙氨酸，對于苯丙酮尿癥的人來說這些食物就像是毒藥一樣。那么是什么原因引起的苯丙酮尿癥呢？又該如何治療呢？

苯丙酮尿癥的病因

　　1、遺傳因素

　　苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者的兩條染色體上都存在苯丙氨酸羥化酶基因的突變。如果父母雙方都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，那么他們的子女有25%的概率會患病。

　　2、基因突變

　　苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，可能會導致該酶的活性降低或完全喪失。這種基因突變類型多樣，不同的突變可能導致酶活性的不同程度受損。

　　3、酶缺乏

　　由于基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。從而造成血液中苯丙氨酸濃度升高，過多的苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積。

　　4、飲食因素

　　食用大量的肉類、蛋類、奶制品等苯丙氨酸含量高的食物，對于苯丙酮尿癥患者來說，會加重病情。

治療措施

　　1、一般治療

　　對于新生兒以及月齡較小的嬰兒，應以低苯丙氨酸配方奶粉為主，等到血苯丙氨酸濃度降到理想濃度時，可以添加母乳。月齡較大的嬰兒、兒童以及成人，飲食方面應以低蛋白質、低苯丙氨酸食物為主，比如青菜、菠菜等。

　　2、藥物治療

　　患者可以遵醫(yī)囑使用四氫生物蝶呤、苯丙氨酸解氨酶、左旋多巴等藥物進行治療，能夠幫助機體將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，緩解臨床癥狀。

　　3、心理治療

　　如果患者因苯丙酮尿癥出現(xiàn)焦慮、抑郁等負面情緒，應及時與家人溝通，必要時可以進行心理治療，比如認知行為治療、支持性心理治療等。

　　苯丙酮尿癥患者應該積極配合治療，雖然此病無法治愈，但是通過規(guī)范治療，多數(shù)患者可維持正常生活。若未及時治療，可能會引起認知異常、智力低下等。