21三體綜合征的檢查方法是做唐氏篩查。唐氏篩查在懷孕14至18周之間進(jìn)行，早上空腹12小時(shí)后，取孕婦靜脈血兩毫升，一般2 ~ 3周后知道結(jié)果。如果血清結(jié)果呈陽(yáng)性，則表明存在高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于高危人群，建議做羊水檢查，做進(jìn)一步的明確和治療。21三體綜合征主要是常染色體21數(shù)目異常引起的出生缺陷，也可能伴有其他先天性異常。典型表現(xiàn)為頭小、眼斜、眼距寬、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力低下，可伴有畸形。染色體變異主要是遺傳和環(huán)境因素造成的。目前沒(méi)有特別有效的治療方法，主要是通過(guò)教育訓(xùn)練，治療并發(fā)癥和畸形。