地中海貧血，是一種遺傳性溶血性貧血，主要由常染色體基因缺陷導致。該病最早在地中海沿岸地區(qū)被發(fā)現(xiàn)，因此得名。其發(fā)病原理是調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，造成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白合成比例失衡，進而引發(fā)紅細胞壽命縮短和溶血性貧血。根據病情輕重，地中海貧血可分為輕型、中間型和重型。輕型患者多無明顯癥狀，重型和中間型患者則可能出現(xiàn)面色蒼白、食欲不佳、發(fā)育遲緩、黃疸等癥狀。治療方法包括飲食調整、藥物治療、輸血、手術治療和干細胞移植等。