首先一個我給大家講一下唐篩18三體，十八三體就是我們?nèi)梭w有常染色體有22對，然后加兩條性染色體，總共一共是46條染色體，那么就在18號染色體它是三條。那么我們的每一個染色體它是編了號的，那么對于第18號染色體應(yīng)該是二期就是我們本來每個人就是一個核子狀態(tài)，那么他對于這種因為分娩就是妊娠的過程當(dāng)中，在細胞配置的形成的過程當(dāng)中，它會出現(xiàn)一些三體的的一個不分離，然后就導(dǎo)致了一個三體的發(fā)生。

其實每個人在分娩的時候，就是在妊娠的時候都會出現(xiàn)什么？就是我們剛才說的風(fēng)險，那么我們?nèi)巳寒?dāng)中的風(fēng)險大概二十一三體的風(fēng)險大概是還沒提600的18/800三體相對要低一點，她好像是1/2000。

另外還有一個十三三體，還有性染色體，這一些其實在于對于非姐妹染色體疾病的話，它是比較常見的，所以說我們對這幾種染色體要進行一個早孕的篩查，那么我們比較常用的方法，一個是血清學(xué)，另外一個就是現(xiàn)在比較準確的一個無創(chuàng)游離DNA的一個監(jiān)測。

那么對它的零界風(fēng)險是指我們通過血清學(xué)的相關(guān)的孕婦的一些指標，比如說粗絨沫、惡性激素游離雌三醇一個測定了以后，再結(jié)合孕婦的一個年齡體重孕周，然后推算了一個風(fēng)險值。

那么這個風(fēng)險值它是介于1/270~1000以內(nèi)，所以說叫臨界，如果它低于1/270的話，那么就是屬于高風(fēng)險，那么這種臨界風(fēng)險不是說你一定會出現(xiàn)十八三體的綜合征，他只是說是一個風(fēng)險值，那么這種的話就需要提醒你需要進一步做一些檢查，當(dāng)然這種情況的話你可以選擇做我們剛才說的無創(chuàng)DNA游離DNA檢測，也可以選擇做羊水穿刺，那么無創(chuàng)游離DNA的話，它對于18三體的檢出率和21三體還有13三體的檢測率，它的相對它的準確率比我們的血清學(xué)的篩查它要更準確一點。

但最后確診的話是要通過羊水穿刺，把胎兒的染色體提出來以后，對于18號染色體進一步進行一個診斷，才能達到一個確診。

好，那么18三體綜合征的話它表現(xiàn)出來可能孩子會出現(xiàn)出生以后，他其實一般大部分就會在很短的時間里夭折，他是沒辦法生存下來的，他會出現(xiàn)嚴重的智力障礙，有些有臍膨出，有些孩子還有嚴重的心臟病，所以說有時候也可以通過超聲也可以發(fā)現(xiàn)一些結(jié)構(gòu)上的一些改變，但是我們最終不能通過糖濕篩查是一個臨界高風(fēng)險，就輕易的選擇放棄這個孩子，一定要做進一步的無創(chuàng)DNA或者是做羊水穿刺來進一步確診了以后才做進一步的一個選擇。