腎功能發(fā)育不全主要表現(xiàn)為以下幾個方面：
1.癥狀表現(xiàn)：腰部持續(xù)性不適或鈍痛，半數(shù)以上患者有此癥狀。持續(xù)性高血壓，部分病人血壓可高達200/120mmHg，且藥物控制效果不佳。眼底改變，如視網(wǎng)膜水腫、出血等，伴隨視力下降、眼壓增高等癥狀。生長發(fā)育異常，如身高矮小、牙齒稀疏、頭發(fā)細黃等。
2.并發(fā)癥：可能伴有侏儒癥、佝僂癥等骨骼系統(tǒng)疾病，以及貧血、高血壓等。
3.發(fā)病特點：多為單側(cè)發(fā)病，且好發(fā)于青少年，平均發(fā)病年齡25歲以下。兩側(cè)腎臟發(fā)育不全者十分罕見，且常于出生后很快死亡。