唐氏篩查的結(jié)果是概率問題，根據(jù)孕婦血清、化驗、孕周、體重等測出胎兒罹患唐氏兒的危險系數(shù)，但是高危并不代表確診。

當(dāng)測驗結(jié)果大于1/270時為高危人群，表明胎兒患唐氏綜合征的危險性比較高。

當(dāng)唐氏篩查出現(xiàn)高危結(jié)果時，可以做的檢查有：無創(chuàng)基因檢測和羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)基因檢測是通過抽母體末梢血，游離出胎兒染色體成分，找到21號、18號和13號染色體，查找染色體數(shù)目有沒有異常。

羊水穿刺產(chǎn)前診斷是抽取羊水培養(yǎng)胎兒染色體，產(chǎn)前診斷是更準(zhǔn)確的確診結(jié)果，無創(chuàng)基因檢測只是一種精確度比較高的篩查。