一般情況下，歌舞伎綜合征主要是KMT2D和KDM6A發(fā)生基因突變。如出現(xiàn)相關(guān)癥狀，建議及時(shí)就醫(yī)。具體分析如下：

　　歌舞伎綜合征的基因突變主要影響胚胎發(fā)生過(guò)程中的表觀遺傳修飾。KMT2D和KDM6A功能互補(bǔ)，KMT2D蛋白發(fā)揮打開(kāi)染色質(zhì)的作用，而KDM6A則通過(guò)關(guān)閉染色質(zhì)發(fā)揮作用。開(kāi)放和關(guān)閉染色質(zhì)狀態(tài)之間的異常轉(zhuǎn)換會(huì)影響轉(zhuǎn)錄過(guò)程，最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

　　歌舞伎綜合征可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)特殊容貌、智力發(fā)育遲滯、骨骼發(fā)育畸形、皮紋異常以及心血管系統(tǒng)畸形等癥狀。對(duì)疑似歌舞伎綜合征的患者，建議進(jìn)行基因檢測(cè)以明確致病基因，從而制定個(gè)性化的治療方案。

　　建議歌舞伎綜合征患者平時(shí)進(jìn)行及時(shí)的診斷和治療，有助于在一定程度上降低并發(fā)癥的發(fā)生。