唐氏綜合征是什么
2025-07-08來源:彩牛養(yǎng)生
導讀一般情況下,唐氏綜合征是一種由染色體異常導致的先天性遺傳性疾病。建議及時就醫(yī),明確病因后,在醫(yī)生的指導下進行對癥治療。懷孕后建議在懷孕16-20周進行唐氏篩查,通過抽取孕婦的血液,進行人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇等檢查。...
一般情況下,唐氏綜合征是一種由染色體異常導致的先天性遺傳性疾病。建議及時就醫(yī),明確病因后,在醫(yī)生的指導下進行對癥治療。具體分析如下:

正常情況下,人類有46條染色體,分為23對,而唐氏綜合征患者在第21對染色體上多了一條染色體,即擁有47條染色體。這種額外的遺傳物質會影響個體的發(fā)育和功能。此外,母親高齡、遺傳因素以及環(huán)境中的致畸物質可能增加患病風險?;純荷L發(fā)育遲緩,包括體格和性發(fā)育的遲緩。具體表現(xiàn)為運動功能發(fā)育落后、出牙延遲、肌張力低下、身材矮小、四肢偏短等。
懷孕后建議在懷孕16-20周進行唐氏篩查,通過抽取孕婦的血液,進行人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇等檢查,結合懷孕時間、孕婦體重和年齡綜合判斷胎兒患有唐氏綜合征的風險。
參考資料:
[1]吳小燕.唐氏綜合征篩查,探秘染色體[J].媽媽寶寶,2025,(03):62-63.
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