13號(hào)染色體三體是什么意思
2024-06-12 237次瀏覽
我今年25歲,懷孕了檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有13號(hào)染色體三體,請(qǐng)問13號(hào)染色體三體是什么意思
13號(hào)染色體三體,也稱為13-三體綜合征,是一種嚴(yán)重的染色體異常。它指的是在胚胎或胎兒的細(xì)胞中,第13號(hào)染色體出現(xiàn)了三條,而非正常的兩條。這種情況通常是由于遺傳因素所導(dǎo)致,并且會(huì)導(dǎo)致一系列的臨床癥狀,如頭皮缺損、小眼球、腭裂、鼻梁低平、面部扁平、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。由于這些癥狀的嚴(yán)重性,如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)胎兒染色體是13三體,建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。此外,懷孕期間通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺等方法可以檢測(cè)胎兒是否存在13-三體綜合征。
2024-06-12 09:21
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問兒童自閉癥怎么確診
答兒童自閉癥一般去正規(guī)醫(yī)院心理科、精神科或者兒童心理科門診,請(qǐng)專業(yè)醫(yī)生檢查,進(jìn)一步確診。自閉癥常見的癥狀表現(xiàn)為很少講話,詞匯表達(dá)有限,興趣較狹隘,經(jīng)常只專注某種或者少數(shù)一些游戲、玩具。如果出現(xiàn)上述情況,可能要懷疑孩子存在自閉癥,需要及時(shí)給予干預(yù)治療。
2022-05-28
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問兒童自閉癥怎么確診
答兒童自閉癥的確診通常需要通過一系列綜合評(píng)估和專業(yè)測(cè)試。 1.醫(yī)生會(huì)觀察孩子的日常表現(xiàn),包括社交互動(dòng)、語言溝通能力、行為模式和感官反應(yīng)等方面,以初步判斷是否存在自閉癥的特征。 2.醫(yī)生可能會(huì)采用自閉癥測(cè)試,如交談性問卷、孤獨(dú)癥評(píng)定量表、自閉癥診斷測(cè)試等,以更準(zhǔn)確地評(píng)估孩子的癥狀。 3.心理測(cè)試也是診斷自閉癥的重要手段,包括一般性測(cè)試和特殊性測(cè)試,旨在了解孩子的社交困難、溝通障礙和興趣范圍狹窄等情況。 在診斷過程中,醫(yī)生還會(huì)考慮孩子的病史、年齡、生理和心理特征,并進(jìn)行必要的鑒別診斷,以排除其他疾病的可能性。
2024-06-27
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問兒童自閉癥應(yīng)該怎么確診
答兒童自閉癥建議到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院通過做全身檢查后來確診,比如腦電圖影像學(xué)檢查和腦核磁共振等,也可以到權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過心理評(píng)估的方式來確診,另外自閉癥可能會(huì)出現(xiàn)社會(huì)交往障礙、學(xué)習(xí)困難、語言交流障礙、行動(dòng)刻板等癥狀。
2022-05-20
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問兒童自閉癥應(yīng)該怎么確診
答兒童自閉癥的確診應(yīng)該通過綜合多方面的信息和專業(yè)評(píng)估來進(jìn)行。1.需要觀察兒童在社交互動(dòng)、語言溝通、行為模式以及感官反應(yīng)等方面的表現(xiàn),看是否存在自閉癥的特征,如缺乏眼神接觸、語言發(fā)展遲緩或特殊用語習(xí)慣、重復(fù)刻板行為以及對(duì)某些聲音或觸感的過度反應(yīng)等。2.專業(yè)評(píng)估是必不可少的環(huán)節(jié),包括事前評(píng)定檢測(cè),如使用自閉癥評(píng)定量表,當(dāng)最終總分大于等于30分時(shí),可能表明患有自閉癥。3.還可以進(jìn)行腦電圖檢查和腦干聽覺誘發(fā)電位檢查,這些檢查可以提供自閉癥兒童在生理層面的異常證據(jù)。
2024-06-18
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問兒童自閉癥應(yīng)該怎樣確診
答兒童自閉癥的確診通常需要通過以下步驟進(jìn)行: 1.觀察日常表現(xiàn):觀察孩子是否出現(xiàn)社會(huì)交往障礙、溝通障礙、興趣范圍狹窄及刻板行為等典型自閉癥癥狀。 2.專業(yè)評(píng)估:帶孩子前往正規(guī)醫(yī)院或?qū)I(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行自閉癥測(cè)試,這通常包括交談性問卷、孤獨(dú)癥評(píng)定量表等。測(cè)試結(jié)果可輔助判斷孩子是否患有自閉癥。 3.醫(yī)學(xué)檢查:進(jìn)行必要的醫(yī)學(xué)檢查,如精神檢查、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等,以排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 4.綜合診斷:由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)孩子的病史、癥狀、測(cè)試結(jié)果和醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果,進(jìn)行綜合診斷,確定孩子是否患有自閉癥。 如確診,建議及時(shí)采取干預(yù)措施,以幫助孩子改善癥狀。
2024-06-27

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